چرا بعضی افراد نمیتوانند افکار وسواسی یا حرکات و صداهای تکراری را بهسادگی متوقف کنند؟ سالهاست پژوهشگران به دنبال پاسخ این پرسش هستند، اما اکنون یک مطالعه ژنتیکی گسترده سرنخ تازهای ارائه کرده است: دانشمندان ۳۶ ژن مرتبط با افزایش خطر اختلال وسواس فکری-عملی (OCD) و اختلالات مزمن تیک، از جمله سندرم تورت، شناسایی کردهاند؛ ژنهایی که بخشی از آنها با اختلالاتی مانند اوتیسم و اسکیزوفرنی نیز ارتباط دارند و میتوانند به درک بهتر ریشههای مشترک این اختلالات کمک کنند.
به گزارش سیناپرس، برای فردی که با افکار مزاحم و رفتارهای تکراری وسواسگونه یا تیکهای حرکتی و صوتی کنترلناپذیر زندگی میکند، این علائم فقط یک عادت یا رفتار قابلکنترل نیستند. سالهاست پژوهشگران تلاش میکنند بفهمند چه اتفاقی در مغز و ژنهای این افراد رخ میدهد که چنین اختلالاتی شکل میگیرند.
اکنون یک تیم بینالمللی به سرپرستی پژوهشگران دانشگاه راتگرز، با بررسی DNA نزدیک به ۴ هزار فرد مبتلا به اختلال وسواس فکری-عملی، اختلالات مزمن تیک یا هر دو، تصویر دقیقتری از این ارتباط ژنتیکی ارائه کرده است. نتایج این پژوهش در مجله Nature Neuroscience منتشر شده است.
پژوهشگران با استفاده از توالییابی اگزوم، بخشهایی از DNA را بررسی کردند که دستور ساخت پروتئینها را در بدن بر عهده دارند. دادههای این مطالعه شامل بیش از ۲۴۰۰ خانواده والد-فرزند و بیش از ۱۵۰۰ فرد مستقل بود.نتیجه، شناسایی ۳۶ ژن با اثر قابلتوجه بر خطر ابتلا به OCD و اختلالات مزمن تیک بود؛ در حالی که پیش از این، تعداد ژنهایی که شواهد قوی برای نقش آنها در این اختلالات وجود داشت، بسیار محدودتر بود.
نکته مهم این است که ۳۰ مورد از این ۳۶ ژن با هر دو اختلال OCD و اختلالات تیک ارتباط داشتند؛ موضوعی که میتواند به توضیح همزمانی بالای این دو وضعیت در برخی افراد کمک کند.
چرا وسواس و تیکها اغلب در کنار هم دیده میشوند؟
OCD با افکار مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص میشود و اختلالات مزمن تیک، مانند سندرم تورت، با حرکات یا صداهای تکراری و غیرارادی همراه هستند.
پژوهش جدید نشان میدهد بخشی از سازوکار زیستی این دو اختلال ممکن است در شبکههای مشترک مغزی ریشه داشته باشد. بررسی فعالیت ژنها نشان داد بسیاری از ژنهای پرخطر در بخشهایی از مغز که در کنترل حرکت، تصمیمگیری، کنترل تکانه و شکلگیری عادتها نقش دارند، فعال هستند.این مناطق شامل بخشهایی از قشر مغز و جسم مخطط هستند و بخشی از مدار گستردهای به نام مدار قشری-مخططی-تالاموسی-قشری را تشکیل میدهند.
ژنها بهتنهایی عمل نمیکنند
یکی از نکات مهم این پژوهش این است که محققان ژنهای شناساییشده را عوامل کاملاً مستقل نمیدانند. به گفته پژوهشگران، این ژنها در قالب شبکههایی با یکدیگر و با مسیرهای عصبی تعامل دارند.از همین رو، شناسایی این شبکهها میتواند در آینده به پژوهشگران کمک کند به جای تمرکز بر یک ژن منفرد، مسیرهای زیستی مشترکی را برای توسعه درمانهای جدید بررسی کنند.
بر اساس نتایج مطالعه، اثر برخی از این ژنها بر خطر ابتلا نیز بسیار قابلتوجه است؛ به طوری که پژوهشگران برای این مجموعه از ژنها، افزایش خطر بسیار بالاتری نسبت به بسیاری از عوامل ژنتیکی شناختهشده در مطالعات پیشین گزارش کردهاند.
یافتهها فقط به OCD و اختلالات تیک محدود نمیشود. برخی از ژنهای شناساییشده پیشتر نیز با اختلالات عصبیرشدی و روانپزشکی دیگری از جمله اختلال طیف اوتیسم و اسکیزوفرنی مرتبط بودهاند.این همپوشانی ژنتیکی، شواهد بیشتری در اختیار دانشمندان قرار میدهد که برخی اختلالات عصبی و روانپزشکی ممکن است، دستکم در بخشی از سازوکارهای زیستی خود، مسیرهای مشترکی داشته باشند.
البته این یافته به معنای آن نیست که داشتن یکی از این ژنها بهتنهایی باعث ابتلا به اوتیسم، OCD یا سندرم تورت میشود. این اختلالات حاصل تعامل پیچیده عوامل ژنتیکی و زیستی هستند و شناسایی یک ژن به معنای پیشبینی قطعی ابتلای یک فرد نیست.
هدف بعدی؛ درمانهایی که دقیقتر هدفگیری کنند
اهمیت اصلی این کشف در این مرحله، بیشتر از آنکه ارائه یک درمان جدید باشد، باز کردن مسیرهای تازه برای شناخت زیستشناسی این اختلالات و طراحی درمانهای آینده است.
پژوهشگران معتقدند: افزایش تعداد اهداف ژنتیکی شناختهشده میتواند امکان بررسی داروها و روشهایی را فراهم کند که به جای کنترل صرف علائم، مسیرهای زیستی درگیر در اختلال را هدف قرار دهند.این مطالعه در عین حال نشان میدهد نمونههای DNA که خانوادهها سالها پیش برای پژوهشهای ژنتیکی اهدا کردهاند، با پیشرفت فناوریهای توالییابی میتوانند اطلاعات بسیار بیشتری درباره بیماریهای پیچیده آشکار کنند.
گزارش:فاطمه کردی
