در سال ۱۹۷۲، نمونه خونی از یک زن باردار گرفته شد که بهطرزی مرموز فاقد یک مولکول سطحی بود؛ مولکولی که در آن زمان روی تمام سلولهای قرمز خونی شناخته شده وجود داشت.
بیش از ۵۰ سال بعد، همین فقدان عجیب سرانجام پژوهشگران بریتانیایی را به کشف یک سامانه گروه خونی جدید در انسان رساند. لوییز تیلی، هماتولوژیست سرویس ملی سلامت بریتانیا (NHS)، درباره این پدیده نادر پس از حدود دو دهه تحقیق گفت: «این دستاوردی عظیم است و نتیجه تلاشی طولانیمدت از سوی تیم تحقیقاتی ما که سرانجام توانستیم این سامانه جدید گروه خونی را شناسایی کنیم و بهترین خدمات درمانی ممکن را برای بیماران نادر اما بسیار مهم ارائه دهیم.»
هرچند اغلب مردم با سامانه گروه خونی ABO و عامل Rh (علامت مثبت یا منفی) آشنا هستند، در واقع انسانها سامانههای متعدد گروه خونی دارند که بر پایه تنوع گستردهای از پروتئینها و قندهایی که سطح سلولهای خونی را میپوشانند، تعریف میشوند.
بدن ما از این مولکولهای آنتیژن، علاوه بر سایر عملکردهایشان، برای تشخیص «خودی» از «غیرخودی» استفاده میکند. گروه خونی در اصل با توجه به آنتیژنهای سامانه ABO که روی سطح گلبولهای قرمز قرار دارند تعیین میشود. آنتیبادیهای موجود در پلاسما زمانی فعال میشوند که یک آنتیژن بیگانه را شناسایی کنند. اگر در هنگام تزریق خون، این نشانگرهای سلولی با یکدیگر سازگار نباشند، این فرآیند که در حالت عادی برای نجات جان بیمار انجام میشود، میتواند موجب واکنشهای شدید یا حتی مرگ گردد.
بیشتر سامانههای اصلی گروه خونی در اوایل قرن بیستم کشف شدند. بسیاری از سامانههایی که بعدها شناسایی شدند، مانند سامانه Er که در سال ۲۰۲۲ معرفی گردید، فقط در تعداد بسیار کمی از افراد یافت میشوند. سامانه جدید نیز از همین نوع است. تیلی توضیح داد: «کار بسیار دشوار بود، زیرا موارد ژنتیکی مرتبط با این پدیده فوقالعاده نادر هستند.»
در تحقیقات پیشین مشخص شد که بیش از ۹۹.۹ درصد مردم دارای آنتیژن AnWj هستند، همان مولکولی که در نمونه خونی سال ۱۹۷۲ وجود نداشت. از آنجا که این آنتیژن روی یک پروتئین مرتبط با میلین و لنفوسیتها قرار دارد، پژوهشگران سامانه جدید را گروه خونی MAL نامیدند.
زمانی که هر دو نسخه ژن MAL در بدن فردی دچار جهش باشند، او دارای نوع خونی منفی AnWj میشود، درست مانند بیمار سال ۱۹۷۲. تیلی و همکارانش همچنین سه بیمار دیگر با گروه خونی منفی AnWj شناسایی کردند که فاقد این جهش بودند، و همین مسئله نشان داد که برخی اختلالات خونی میتوانند موجب سرکوب تولید این آنتیژن شوند.
تیم ساچول، زیستشناس سلولی از دانشگاه وست اینگلند، در توضیح این کشف گفت: «پروتئین MAL بسیار کوچک اما دارای ویژگیهای خاصی است که شناسایی آن را دشوار کرده بود. برای اثبات قطعی وجود این سامانه، مجبور شدیم مسیرهای تحقیقاتی متعددی را طی کنیم تا شواهد کافی بهدست آوریم.»
برای تأیید نقش این ژن، پژوهشگران پس از دههها تحقیق، ژن سالم MAL را در سلولهای خونی منفی AnWj وارد کرده و مشاهده نمودند که این سلولها بلافاصله آنتیژن AnWj را تولید کردند. پروتئین MAL نقشی اساسی در حفظ پایداری غشای سلولی و تسهیل انتقال درونسلولی دارد. پژوهشهای گذشته نشان داده بودند که آنتیژن AnWj در نوزادان وجود ندارد و کمی پس از تولد ظاهر میشود.
تمام بیماران منفی AnWj که در این مطالعه بررسی شدند، دارای جهش ژنتیکی مشابهی بودند. با این حال، هیچگونه ناهنجاری سلولی یا بیماری دیگری مرتبط با این جهش شناسایی نشد. اکنون که نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با جهش MAL مشخص شدهاند، پزشکان میتوانند آزمایشهایی انجام دهند تا معلوم شود آیا نوع منفی MAL در یک بیمار ارثی است یا بهدلیل سرکوب موقت آنتیژن رخ داده است؛ موردی که میتواند نشانهای از یک اختلال پزشکی دیگر باشد.
این ناهنجاریهای نادر در گروههای خونی میتوانند پیامدهایی شدید و گاه مرگبار برای بیماران داشته باشند. ازاینرو، هرچه درک ما از آنها عمیقتر شود، احتمال نجات جان بیماران بیشتری افزایش مییابد.
نتایج این پژوهش در مجله Blood منتشر شده است.
