پیشرفت در تشخیص غیرتهاجمی سرطان با تحلیل DNA آزاد خون؛ از جهشهای ژنتیکی تا پروفایلهای اپیژنتیک، دستاورد محققان دانشکدگان علوم دانشگاه تهران است.
به گزارش خبرگزاری سیناپرس ، دکتر محیا مهرمحمدی، عضو هیأتعلمی دانشکده بیوتکنولوژی دانشگاه تهران و برنده جایزه ابوریحان، گفت: فناوری موسوم به بیوپسی مایع که مبتنی بر ردیابی نشانگرهای توموری در جریان خون است، انقلابی در زمینه تشخیص و پایش سرطان ایجاد کرده است.
عضو هیأتعلمی دانشکدگان علوم با بیان اینکه این فناوری به ویژه بر تحلیل «DNA آزاد سلولی (cfDNA) و بخش توموری آن موسوم به «DNA تومور در حال گردش (ctDNA) متکی است، افزود: چالش اصلی، غلبه بر حجم بسیار زیاد DNA با منشأ طبیعی در برابر کسر اندک DNA توموری است.
وی در ادامه به سه راهکار نوین برای فائقآمدن بر این چالش و افزایش دقت تشخیص پرداخت و افزود: تخمین بیان ژن از خون با فناوری «EPIC-seq» و استفاده از هوش مصنوعی، راهکار اول است. پیش از این، تمرکز اصلی بر شناسایی جهشهای ژنتیکی در ctDNA بود، اما اکنون، ما از ویژگیهای اپیژنتیک نهفته در الگوی تکهتکهشدن DNA استفاده میکنیم. ما روشی به نام «EPIC-seq» را توسعه دادهایم که آنتروپی تکهتکهشدن ناحیه پروموتور ژنها را اندازهگیری میکند. این سنجش به ما امکان میدهد تا پروفایل بیان ژنها را مستقیماً از روی cfDNA استنباط کنیم.
عضو هیأت علمی دانشکده بیوتکنوژی تاکید کرد: کاربرد این روش در نمونههای خون بیماران مبتلا به سرطان ریه و لنفوم، توانایی آن در طبقهبندی دقیق زیرگروههای تومور را نشان داده است. همچنین، در بیماران تحت درمان با ایمونوتراپی، پروفایلهای استنباط شده با«EPIC-seq» پاسخ به درمان را به خوبی پیشبینی کرد که گامی مهم به سوی پزشکی شخصی است.
طراحی پنلهای نسل آینده: اولویتبندی نواحی ژنومی با هوش مصنوعی
دکتر مهرمحمدی با تاکید بر اینکه برای غلبه نهایی بر چالش «کسر پایین تومور» باید هوشمندانه نواحی ژنومی را برای جستجو انتخاب کنیم، افزود: در این راستا، ما یک سری پارامتر جدید در طراحی پنلهای توالییابی بیوپسی مایع ارائه کردهایم. در این طرح، از یادگیری ماشین برای شناسایی مناطقی از کروماتین استفاده میشود که در سلولهای سرطانی خاص، به طور غیرعادی در دسترس یا غیرقابل دسترس هستند. ما یک امتیاز کمّی را توسعه دادهایم که این دسترسی نسبی را در تومور در مقایسه با سلولهای خونی طبیعی اندازه میگیرد. این معیار به ما امکان میدهد تا نواحی را که شانس بیشتری برای نمایان شدن در cfDNA دارند، اولویتبندی کرده و در طراحی پنلهای تشخیصی نسل آینده بگنجانیم.
حرکت به سوی پزشکی شخصی دقیقتر
این پیشرفتها در کنار یکدیگر، دورنمای روشنی از آینده تشخیص و پایش سرطان ترسیم میکنند. با عبور از تحلیل صرف جهشهای ژنتیکی و بهرهگیری از لایههای عمیقتر اطلاعات اپیژنتیک و بهینهسازی پنلهای تشخیصی با هوش مصنوعی، به سوی تحقق بیوپسی مایع به عنوان یک ابزار غیرتهاجمی، با توان عملیاتی بالا و فوقالعاده دقیق نه تنها در بیماری سرطان، بلکه در انواع دیگر بیماریها از جمله بیماریهای خود ایمنی، برای پایش پاسخ به درمان و تجویز درمانهای هدفمند حرکت میکنیم.
به نقل از ایسنا دکتر محیا مهرمحمدی، عضو هیأت علمی دانشکده بیوتکنولوژیِ دانشکدگان علوم دانشگاه تهران، به خاطر تحقیقات در این حوزه از سوی فرهنگستان علوم بهعنوان پژوهشگر جوان برگزیده کشور در رشته زیستشناسی- جایزه ابوریحان بیرونی سال ۱۴۰۴ انتخاب شده است. گزارش نتایج مشروح این پژوهش در پیوندهای زیر در دسترس است.
نوشته استنباط بیان ژن از خون با فناوری «EPIC-seq» اولین بار در خبرگزاری سیناپرس . پدیدار شد.
