این پژوهش اثبات میکند که بیماریهای ژنتیکی نادر پدیدهای مدرن نیستند، بلکه در تمام طول تاریخ بشر وجود داشتهاند.
به گزارش خبرگزاری سیناپرس ، یک تیم پژوهشی بینالمللی برای نخستین بار یک اختلال نادر اسکلتی را در بقایای یک دختر نوجوان ماقبلتاریخی که بیش از ۱۲هزار سال پیش میزیسته، شناسایی کرده است.
این یافته نشان میدهد «دیاِناِی باستانی» چگونه میتواند بیماریهای نادر را آشکار کند و بینشی دربارهی مراقبت اجتماعی در جوامع عصر سنگ ارائه دهد.
کانون این مطالعه، یک تدفین دوگانه است که سال ۱۹۶۳ در گروتّا دل رومیتو، غاری آهکی در جنوب ایتالیا کشف شد. دو فرد در حالی که یکدیگر را در آغوش گرفته بودند به خاک سپرده شده بودند. یکی از آنها که پیشتر مرد پنداشته میشد، در واقع دختر نوجوانی بود که «رومیتو ۲» نام گرفت. اسکلت او کوتاهشدگیِ شدیدِ اندامها و قدی کوتاه را نشان میداد؛ قد او ۱۱۰ سانتیمتر بود. فرد بالغ «رومیتو ۱»، ۱۴۵ سانتیمتر قد داشت، یعنی کوتاهتر از میانگین تخمینی قد بزرگسالان آن دوره. در هیچیک از دو اسکلت نشانهای از ضربه یا آسیب مشاهده نشد.
دیاِناِی استخراجشده از گوش داخلی، پاسخهایی کلیدی فراهم کرد. هر دو، یعنی رومیتو ۱ و رومیتو ۲، مؤنث بودند و خویشاوندِ درجهیک محسوب میشدند، به احتمال زیاد مادر و دختر. تحلیل ژنتیکی نشان داد رومیتو ۲ دارای یک جهش هموزیگوت در ژن NPR2 بوده که تشخیص «دیسپلازی آکرومزوملیک، نوع ماروتو» را تأیید میکند؛ یک بیماری ارثی نادر که موجب کوتاهشدگی شدید اندامها میشود. رومیتو ۱ تنها یک نسخه از ژنِ جهشیافته را حمل میکرد که قد کمابیش کوتاهتر او را توجیه میکند. این یافتهها با ویژگیهای بالینی مشاهدهشده در بیماران امروزی که یک یا دو نسخه غیرطبیعی از ژن NPR2 دارند، مطابقت دارد.
از دیدگاه پزشکی، این نتایج نشان میدهند بیماریهای ژنتیکی نادر در سراسر تاریخ بشر وجود داشتهاند. یکی از نویسندگان همکار مطالعه، دکتر آدریان دِیلی از مرکز بیمارستانی دانشگاه لیژ، اظهار داشت:
«پژوهشهای بالینی ما بر شناسایی دلایل رشد غیرطبیعی در زمان حاضر متمرکز است. این نتایج تأیید کردند که بیماریهای ژنتیکی نادر پدیدهای مدرن نیستند، بلکه در تمام طول تاریخ بشر وجود داشتهاند. بیماران امروزی با قد بسیار کوتاه یا بسیار بلند همچنان در زندگی روزمره خود با موانع بسیاری روبهرو هستند. خوشبختانه، درمانهای بالقوه برای اختلالات مرتبط با NPR2 و ژنهای دیگر در حال ظهور است. تحلیل ژنوم دیاِناِی باستانی میتواند سایر بیماریهای ژنتیکی نادر را هم شناسایی کند، از جمله بسیاری که تا امروز تا حد زیادی پنهان ماندهاند.»
پژوهشگران با استفاده از تحلیل دیاِناِی، نوع نادری از کوتولگی را در اسکلت متعلق به عصر سنگ شناسایی کردند
به نقل از فرادید، این مطالعه همچنین هر دو فرد را به «خوشهی ژنتیکی ویلابرونا» مرتبط دانست؛ جمعیتی از شکارچیگردآورندگان که نزدیک به ۱۴هزار سال پیش از جنوب اروپا به اروپای مرکزی و غربی گسترش یافتند. با وجود محدودیتهای شدید جسمی، رومیتو ۲ تا دورهی نوجوانی زنده ماند، به این معنا که جامعهی او در تأمین غذا و جابهجایی از وی حمایت میکرده است. پژوهشگران تأکید کردند مراقبت از او گواه همکاری اجتماعی در یک گروه خانوادگی ماقبلتاریخی است.
این پژوهش تخصصهایی در حوزههای دیرینژنومیک، ژنتیک بالینی و انسانشناسی فیزیکی را با هم ترکیب کرده و تیمهایی از دانشگاه وین در اتریش، دانشگاه ساپینزا رم در ایتالیا و مرکز بیمارستانی دانشگاه لیژ در بلژیک در آن مشارکت داشتهاند. این یافتهها نشان میدهند چگونه ابزارهای توسعهیافته برای پزشکی مدرن میتوانند تاریخ بشر را روشن و آشکار کنند که بیماریهای نادر چگونه طی هزاران سال بر زندگی انسانها اثر گذاشتهاند.
