به گزارش سیناپرس همدان، محققان تلاش کرده اند با استفاده از ژن درمانی، دید رنگی را به افراد کاملاً کوررنگ بازگردانند. این تیم در مقاله خود با عنوان “دیدن رنگ به دنبال درمان افزایش ژن در آکروماتوپسیا” منتشر شده در Current Biology، موفقیت و محدودیت های این رویکرد در بیماران آکروماتوپسی فاقد ژن CNGA3 کارآمد را شرح می دهد.
پس از درمان تقویت ژن برای تحویل یک کپی دست نخورده از ژن CNGA3 (پروموتر مخروط خاص opsin) به یک چشم، هر چهار بیمار تحت درمان، گزارش کردند که محرک های بصری خاص را متفاوت از قبل از درمان مشاهده کرده اند. در حالی که از نظر فنی هنوز کور رنگ هستند، دید تقویت‌شده به بیماران این امکان را می‌دهد که «قرمز» یا حداقل طول موج بلند رنگ قرمز را به‌طور مجزا و متمایز از قابلیت دید قبلی‌شان درک کنند.
کوررنگی دلایل زیادی دارد که شدت آن بسته به علت اصلی متفاوت است. در حالی که برخی می توانند دید رنگی را تا حد زیادی با استفاده از عینک های جداکننده طول موج بازیابی کنند، وضعیتی که مخروط ها در درک طول موج همپوشانی دارند، اصلاح می شود، برخی دیگر به طور کامل فاقد مخروط های کارآمد هستند. سلول های مخروطی دید رنگی و درک شدت نور را فراهم می کنند، در حالی که سلول های میله ای دید در مقیاس خاکستری و جزئیات را برای مکان های کم نور فراهم می کنند.
آکروماتوپسی یک اختلال بینایی ارثی نادر است که تقریباً از هر ۳۰۰۰۰ نفر ۱ نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و با فقدان دید رنگی، کاهش دید، حساسیت به نور و نیستاگموس (حرکات سریع چشم) مشخص می شود. بر خلاف کوررنگی معمولی، آکروماتوپسی شامل علائم بینایی شدیدتر و فقدان کامل مخروط های کارآمد است. این بیماری از بدو تولد وجود دارد و با گذشت زمان بدتر نمی شود.
جهش در یکی از شش ژن موثر، باعث آکروماتوپسی می شود. این جهش‌ها عملکرد طبیعی مخروط‌های شبکیه را تحت تاثر قرار می دهند و دید رنگی را مختل می‌کنند. این بیماری همچنین بر حدت بینایی تأثیر می گذارد و اکثر بیماران آکروماتوپسی دارای حدت بینایی متوسط ۲۰/۲۰۰ هستند که به عنوان نابینایی قانونی طبقه بندی می شود.
دو نوع آکروماتوپسی وجود دارد: نوع کامل و نوع ناقص. در نوع کامل، هیچ سلول مخروطی عملکردی، در شبکیه وجود ندارد که منجر به علائم نابینایی شدیدتر می شود. در نوع ناقص، برخی از مخروط ها، عملکردی باقی می مانند و در نتیجه علائم خفیف تری نسبت به نوع کامل ایجاد می شود.
بیماران آکروماتوپسی تحت درمان در مطالعه حاضر،مبتلا به آکروماتوپسی کامل ناشی از فقدان یک ژن CNGA3 که برای عملکرد گیرنده نوری مخروطی حیاتی است، هستند. در بازیابی ژن، محققان امیدوار بودند که بتوانند عملکرد مخروط ها را بازیابی کنند.
پس از درمان، بیماران اگرچه دید متفاوتی نسبت به قبل داشتند اما تغییری به سمت دید رنگی را تجربه نکردند. تشخیص رنگ، تا حدی، در چشمان تحت درمان همه بیماران مشهود بود و محرک قرمز قابل تشخیص ترین رنگ برای بیماران بود. این تشخیص آهسته بود و نیاز به توجه متمرکز داشت و بسیار کمتر از سطح مشاهده شده در افراد با دید رنگی طبیعی بود.
بیماران برای یافتن کلمات مناسب برای توصیف درک خود از محرک قرمز تلاش کردند و اظهار داشتند که این محرک متفاوت می درخشد، چشمک می زند یا در سطحی متفاوت از پس زمینه ظاهر می شود. فقدان تغییر در روشنایی رنگ درک شده و توانایی تشخیص علائم رنگ در هنگام حذف علائم روشنایی نشان می دهد که روشنایی جزء اصلی درک رنگ گزارش شده توسط بیماران نیست.
نویسندگان حدس می‌زنند که سلول های میله‌ای بیماران ممکن است تحت شرایط فتوپیک حتی پس از درمان به عملکرد خود ادامه دهند و سیگنال مشتق شده از سلول های مخروطی را نادیده بگیرند و از ظهور یک احساس تمام رنگی جلوگیری کنند.
تفاوت‌های عملکردی و ساختاری در قشر بینایی و تغییرات مورفولوژیکی ناشی از محرومیت طولانی از سیگنال‌های رنگی نیز ممکن است به بازیابی ناقص درک رنگ کمک کند. آزمایش ۱ تا ۳ سال پس از درمان با علائم کمی از انعطاف پذیری مغز انجام شد که پردازش ادراک رنگ اضافی را به همراه داشت.
در حالی که بهبود در دید بیماران محدود بود، اما همین حد نیز یک پیشرفت به حساب می آید. همچنین این موارد نشان‌دهنده عوامل اضافی فراتر از مؤلفه ژنتیکی مستقیم است که می‌توان آنها را جدا و مطالعه کرد تا درمان کامل‌تری ایجاد کند. مانند هر نتیجه تحقیقاتی خوب، تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.
منبع: Current Biology
مترجم: کیانوش کرمی
نوشته بازگشت دید رنگی در بیماران آکروماتوپسی با ژن درمانی اولین بار در خبرگزاری سیناپرس | اخبار علمی ایران و جهان. پدیدار شد.
دیدگاهتان را بنویسید